MED14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED14是Mediator复合物的关键亚基，调控基因转录，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED14 |
|---|---|
| 基因全名 | mediator complex subunit 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.4 |
| NCBI Gene ID | 5620 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5620 |
| Ensembl ID | ENSG00000147257 |
| UniProt ID | O60244 |
| OMIM ID | 300188 |
| HGNC ID | 6920 |
| 基因别名 | ['CRSP150', 'EXLM1', 'RGR1', 'TRAP170'] |
基因功能与研究简介
MED14（Mediator Complex Subunit 14）是Mediator复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中作为转录共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II，调控基因表达。MED14在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化、凋亡等过程。研究表明，MED14的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | MED14基因突变可能导致X连锁智力障碍，机制涉及转录调控异常影响神经发育。 | OMIM |
| 癌症 | MED14在多种癌症中表达异常，可能通过影响基因转录促进肿瘤发生发展。 | COSMIC |
| 发育异常 | MED14突变可能影响胚胎发育，导致先天性异常。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delC (p.Pro152LeufsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响Mediator复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0016592 (mediator complex) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
蛋白质功能简介
MED14蛋白是Mediator复合物的亚基，该复合物在转录调控中起核心作用。MED14参与RNA聚合酶II介导的转录起始，通过与多种转录因子相互作用，调节基因表达。其功能异常可能导致转录失调，进而引发疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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