MED17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED17是Mediator复合物的关键亚基，调控RNA聚合酶II介导的转录，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED17 |
|---|---|
| 基因全名 | Mediator Complex Subunit 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q21 |
| NCBI Gene ID | 9440 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9440 |
| Ensembl ID | ENSG00000042429 |
| UniProt ID | Q9NVC6 |
| OMIM ID | 603810 |
| HGNC ID | 2375 |
| 基因别名 | CRSP6, TRAP80, ARC80, DRIP80, SRB7 |
基因功能与研究简介
MED17基因编码Mediator复合物的一个亚基，该复合物是RNA聚合酶II转录机制的重要组成部分，在转录调控中起关键作用。MED17参与多种信号通路的转录调控，对细胞生长、分化和发育至关重要。MED17突变可导致神经发育障碍，表现为智力障碍、小头畸形等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性智力障碍 | MED17基因纯合或复合杂合突变导致Mediator复合物功能异常，影响神经发育相关基因的转录，导致智力障碍和小头畸形。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | MED17突变与先天性小头畸形相关，机制同上。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.370G>A (p.Gly124Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致MED17蛋白功能丧失或降低，影响Mediator复合物组装或稳定性，进而影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效应）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0016592 (mediator complex) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
蛋白质功能简介
MED17蛋白是Mediator复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中高度保守，作为转录共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II。MED17参与调控多种基因的表达，对细胞增殖、分化和凋亡等过程具有重要影响。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话