MED18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED18是中介体复合物亚基，参与转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED18 |
|---|---|
| 基因全名 | mediator complex subunit 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.3 |
| NCBI Gene ID | 54797 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54797 |
| Ensembl ID | ENSG00000130772 |
| UniProt ID | Q9BUE0 |
| OMIM ID | 612382 |
| HGNC ID | 24462 |
| 基因别名 | p28b |
基因功能与研究简介
MED18（mediator complex subunit 18）是中介体复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中作为转录调控的关键共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II。MED18参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡以及应激反应。研究表明，MED18在神经发育中具有重要作用，其功能异常可能与某些神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：MED18基因变异可能影响神经发育和突触功能，增加精神分裂症风险。 | 研究证据：一项全基因组关联研究（GWAS）发现MED18与精神分裂症相关（PMID: 25056061）。 |
| 癌症 | 潜在关联：MED18在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控转录影响肿瘤发生发展。 | 研究证据：在结直肠癌和肺癌中观察到MED18表达上调（PMID: 29483679）。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNV | 0.2（东亚人群） | 位于内含子，可能影响剪接或调控，但功能影响尚未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 | • GO:0005634 |
| • GO:0006367 |
相关通路
• hsa03022
• hsa04010
蛋白质功能简介
MED18蛋白是中介体复合物的组成部分，该复合物在转录调控中起核心作用。MED18蛋白包含一个保守的Med18结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，可能影响复合物的组装和功能。研究表明，MED18在细胞核中定位，并与RNA聚合酶II相互作用，调节基因表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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