MED19基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED19是Mediator复合物的关键亚基，调控基因转录，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED19 |
|---|---|
| 基因全名 | Mediator complex subunit 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 219541 ncbi.nlm.nih.gov/gene/219541 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | A0JLT2 |
| OMIM ID | 612384 |
| HGNC ID | 24573 |
| 基因别名 | MED19; LCMR1; Mediator complex subunit 19 |
基因功能与研究简介
MED19（Mediator complex subunit 19）是Mediator复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中作为转录共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II，调控基因表达。MED19在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化、凋亡等过程。研究表明，MED19在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。此外，MED19可能参与发育过程，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | MED19在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | MED19在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响转录调控促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | MED19在肝细胞癌中表达升高，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤生长。 | 研究证据中等 |
| 结直肠癌 | MED19在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和转移相关。 | 研究证据中等 |
| 前列腺癌 | MED19在前列腺癌中表达异常，可能参与雄激素受体信号通路调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.200delA (p.Asn67ThrfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或降低，可能影响Mediator复合物的正常组装或转录调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，可能异常激活下游信号通路，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，可能通过竞争结合或形成无功能复合物，抑制野生型MED19的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 transcription coregulator activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0016592 mediator complex | • GO:0006351 transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• hsa03022: Basal transcription factors
• hsa04010: MAPK signaling pathway
• hsa04151: PI3K-Akt signaling pathway
• hsa05200: Pathways in cancer
蛋白质功能简介
MED19蛋白是Mediator复合物的亚基之一，该复合物在真核生物中作为转录共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II，调控基因表达。MED19蛋白包含一个保守的Med19结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。研究表明，MED19在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期、凋亡和信号通路相关基因的表达，影响肿瘤的发生和发展。此外，MED19可能参与发育过程，但其具体功能仍需进一步研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话