MED26基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED26是Mediator复合物的亚基，参与转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED26 |
|---|---|
| 基因全名 | mediator complex subunit 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 9441 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9441 |
| Ensembl ID | ENSG00000105085 |
| UniProt ID | O95402 |
| OMIM ID | 612150 |
| HGNC ID | 2377 |
| 基因别名 | CRSP7, CRSP complex subunit 7 |
基因功能与研究简介
MED26基因编码Mediator复合物的一个亚基，该复合物是RNA聚合酶II转录调控的关键辅因子。MED26参与调控基因表达，影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明MED26在神经发育和癌症中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | MED26突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | MED26在多种癌症中表达异常，可能通过调控转录影响肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MED26蛋白功能丧失，影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强MED26活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰Mediator复合物功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 | • GO:0005634 |
| • GO:0006367 |
相关通路
• hsa03022
蛋白质功能简介
MED26蛋白是Mediator复合物的亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录调控。该蛋白在细胞核中表达，与多种转录因子相互作用，调节基因表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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