MED27基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED27是Mediator复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录调控，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED27 |
|---|---|
| 基因全名 | mediator complex subunit 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 9442 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9442 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q6P2C8 |
| OMIM ID | 605044 |
| HGNC ID | 2377 |
| 基因别名 | CRSP8, TRAP37, ARC34 |
基因功能与研究简介
MED27基因编码Mediator复合物的一个亚基，该复合物是RNA聚合酶II转录机制的关键组成部分，在转录调控中发挥重要作用。MED27参与多种信号通路的转录调控，其功能异常与神经发育障碍等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | MED27基因突变可导致常染色体隐性遗传的神经发育障碍，表现为智力障碍、发育迟缓等。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | 部分MED27突变患者表现为小头畸形，提示其参与大脑发育。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.325C>T (p.Arg109Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能引起无义介导的mRNA降解，导致功能丧失。 |
| c.518G>A (p.Arg173His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构或功能，具体机制待研究。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致MED27蛋白功能缺失或降低，是神经发育障碍的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006367 (transcription initiation from RNA polymerase II promoter) |
| • GO:0016592 (mediator complex) |
相关通路
• RNA polymerase II transcription initiation (Reactome: R-HSA-75955)
蛋白质功能简介
MED27蛋白是Mediator复合物的一个亚基，该复合物在转录调控中作为桥梁连接转录因子和RNA聚合酶II。MED27参与调控多种基因的表达，对细胞生长、分化和发育至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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