MED7基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
MED7是Mediator复合物亚基，参与转录调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED7 |
|---|---|
| 基因全名 | mediator complex subunit 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.1 |
| NCBI Gene ID | 9443 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9443 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | O43513 |
| OMIM ID | 605043 |
| HGNC ID | 2377 |
| 基因别名 | CRSP9, ARC21, MED7S |
基因功能与研究简介
MED7（Mediator Complex Subunit 7）是Mediator复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中作为转录调控的关键共激活因子，连接转录因子与RNA聚合酶II。MED7参与调控多种基因的表达，影响细胞增殖、分化、凋亡等过程。研究表明MED7在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录调控参与肿瘤发生发展。此外，MED7在发育过程中也发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MED7在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响Mediator复合物的功能，调控与细胞增殖、凋亡、转移相关的基因表达，从而促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | MED7在胚胎发育中表达，可能参与器官形成和细胞分化，但其具体致病机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0016592 (mediator complex) |
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa04068 (FoxO signaling pathway)
蛋白质功能简介
MED7蛋白是Mediator复合物的亚基之一，该复合物在转录调控中起核心作用。MED7蛋白包含一个保守的Med7结构域，参与蛋白-蛋白相互作用，稳定复合物结构。MED7通过与其它亚基及转录因子结合，调节RNA聚合酶II的活性，从而影响基因表达。其表达水平的变化可能影响细胞功能，与疾病相关。
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