MEF2B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MEF2B是MEF2转录因子家族成员，在免疫系统发育和功能中发挥关键作用，其突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤等疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEF2B |
|---|---|
| 基因全名 | Myocyte Enhancer Factor 2B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 100271849 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100271849 |
| Ensembl ID | ENSG00000204356 |
| UniProt ID | Q02080 |
| OMIM ID | 601661 |
| HGNC ID | 6996 |
| 基因别名 | MEF2B, RSRFR2, MEF2B_HUMAN |
基因功能与研究简介
MEF2B（肌细胞增强因子2B）是MEF2转录因子家族的一员，该家族包括MEF2A、MEF2B、MEF2C和MEF2D。MEF2B在多种组织中表达，尤其在免疫系统中发挥重要作用。它参与调控基因表达，影响细胞增殖、分化和凋亡。MEF2B的突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）等B细胞淋巴瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | MEF2B突变导致其转录激活功能增强，促进B细胞增殖和存活，参与DLBCL的发病机制。 | 已明确致病 |
| 滤泡性淋巴瘤 | MEF2B突变在滤泡性淋巴瘤中也有发现，可能参与疾病进展。 | 具有较强研究证据 |
| 其他B细胞淋巴瘤 | MEF2B突变可能与其他B细胞淋巴瘤相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| B细胞系（如Ramos） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞系（如Jurkat） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 上皮细胞系（如HeLa） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Asp83Val | 错义突变 | 在DLBCL中约5% | 功能获得性突变，增强转录激活活性 |
| p.Asn85Ser | 错义突变 | 在DLBCL中约2% | 功能获得性突变，增强转录激活活性 |
| p.Tyr69His | 错义突变 | 在滤泡性淋巴瘤中约3% | 功能获得性突变，增强转录激活活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明MEF2B存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
已报道的MEF2B突变（如p.Asp83Val）增强其转录激活功能，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MEF2B突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000981 DNA-binding transcription factor activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0001228 DNA-binding transcription activator activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (KEGG: hsa04550)
蛋白质功能简介
MEF2B蛋白属于MEF2家族，包含MADS-box和MEF2结构域，能够结合DNA并激活转录。在B细胞中，MEF2B调控多个靶基因，包括BCL6和MYC，从而影响生发中心反应和B细胞分化。MEF2B突变可增强其转录活性，导致靶基因异常表达，促进淋巴瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| BORCS8-MEF2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1460 | 人 | 4207 | 详情 立即询价 |
| MEF2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1461 | 人 | 100271849 | 详情 立即询价 |
| BORCS8-MEF2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21023 | 人 | 4207 | 详情 立即询价 |
| MEF2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21025 | 人 | 100271849 | 详情 立即询价 |
| BORCS8-MEF2B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21022 | 人 | 4207 | 详情 立即询价 |
| MEF2B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21024 | 人 | 100271849 | 详情 立即询价 |
| MEF2B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ21026 | 人 | 100271849 | 详情 立即询价 |
| BORCS8-MEF2B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ77869 | 人 | 4207 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话