MEI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与减数分裂研究
MEI1基因编码减数分裂关键蛋白，参与DNA双链断裂修复，其突变与男性不育及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEI1 |
|---|---|
| 基因全名 | meiotic double-stranded break formation protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.2 |
| NCBI Gene ID | 150365 ncbi.nlm.nih.gov/gene/150365 |
| Ensembl ID | ENSG00000100360 |
| UniProt ID | Q5T1S8 |
| OMIM ID | 608797 |
| HGNC ID | 29283 |
| 基因别名 | MEI1, C22orf9, SPATA44 |
基因功能与研究简介
MEI1基因编码减数分裂双链断裂形成蛋白1，是减数分裂过程中DNA双链断裂形成和修复的关键因子。该蛋白在精子发生中发挥重要作用，其突变可导致男性不育。此外，MEI1的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | MEI1基因突变导致减数分裂停滞，精子发生障碍，引起无精子症或少精子症。 | 已明确致病 |
| 肿瘤 | MEI1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响基因组稳定性参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2222G>A (p.Arg741His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2866C>T (p.Arg956*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，引起减数分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0006310 (DNA recombination) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
MEI1蛋白包含一个BRCT结构域，参与DNA损伤应答和减数分裂重组。在减数分裂前期，MEI1与DMC1等蛋白相互作用，促进DNA双链断裂的修复。该蛋白的缺失或突变会导致减数分裂停滞，影响配子形成。
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