MEIKIN基因｜减数分裂调控、不孕不育与生殖疾病研究
MEIKIN是减数分裂特异性动粒蛋白，确保减数分裂I同源染色体正确分离，其突变与人类不孕不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEIKIN |
|---|---|
| 基因全名 | meiotic kinetochore factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.1 |
| NCBI Gene ID | 64423 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64423 |
| Ensembl ID | ENSG00000145649 |
| UniProt ID | Q5T9S5 |
| OMIM ID | 616960 |
| HGNC ID | 26269 |
| 基因别名 | C5orf26, MEIKIN |
基因功能与研究简介
MEIKIN（meiotic kinetochore factor）是减数分裂特异性动粒蛋白，在减数分裂I中发挥关键作用。它参与动粒-微管附着和同源染色体分离，确保染色体正确分配。MEIKIN在睾丸和卵巢中高表达，其功能异常与人类不孕不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 不孕不育 | MEIKIN突变可能导致减数分裂失败，影响配子形成，与不孕不育相关。 | ClinVar |
| 早发性卵巢功能不全 | 有研究提示MEIKIN变异可能与POI相关，但证据有限。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码或无义突变，导致MEIKIN蛋白功能缺失，影响减数分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0007129 (homologous chromosome segregation) |
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) |
相关通路
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
蛋白质功能简介
MEIKIN蛋白是减数分裂特异性动粒组分，在减数分裂I中促进同源染色体着丝粒与微管的稳定附着。它通过与PLK1等激酶相互作用，调控动粒-微管附着和染色体分离。MEIKIN在生殖细胞中高表达，其缺失导致减数分裂停滞和配子形成障碍。
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