MEIOB基因｜基因功能、疾病关联、突变与减数分裂研究
MEIOB是减数分裂同源重组的关键调控因子，其突变可能导致生育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | MEIOB |
|---|---|
| 基因全名 | meiosis specific with OB-fold |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 254528 ncbi.nlm.nih.gov/gene/254528 |
| Ensembl ID | ENSG00000161980 |
| UniProt ID | Q6ZRI0 |
| OMIM ID | 617939 |
| HGNC ID | 26250 |
| 基因别名 | C16orf73, MEIOB |
基因功能与研究简介
MEIOB（meiosis specific with OB-fold）基因编码一种减数分裂特异性蛋白，含有寡核苷酸/寡糖结合折叠（OB-fold）结构域，在减数分裂过程中参与DNA双链断裂（DSB）的修复和同源重组。MEIOB与RPA（复制蛋白A）相互作用，促进DSB的切除和单链DNA的稳定，确保减数分裂的顺利进行。该基因主要在睾丸和卵巢中高表达，其功能异常可能导致减数分裂停滞，进而引起不育或生育力下降。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | MEIOB突变导致减数分裂异常，精子发生受阻，表现为无精子症。 | ClinVar, 文献报道 |
| 男性不育 | MEIOB功能缺失影响同源重组，导致精子生成障碍。 | ClinVar, 文献报道 |
| 女性不孕 | MEIOB突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵子成熟障碍或胚胎发育异常。 | ClinVar, 文献报道 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中表达 |
| 卵巢颗粒细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.631C>T (p.Arg211Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1042A>G (p.Thr348Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，功能影响待验证 |
| c.1225C>T (p.Arg409Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响OB-fold结构域，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，影响减数分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0003697 (single-stranded DNA binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007126 (meiotic cell cycle) |
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
• Homologous recombination (KEGG: hsa03440)
蛋白质功能简介
MEIOB蛋白由约300个氨基酸组成，包含一个OB-fold结构域，该结构域介导单链DNA结合。MEIOB在减数分裂前期I的DSB修复中发挥关键作用，与RPA1、RPA2等蛋白相互作用，促进单链DNA的稳定和链交换。MEIOB还参与调节DMC1和RAD51的活性，确保同源重组的正确进行。
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