MEIOSIN基因｜减数分裂启动关键因子、功能、疾病关联与突变研究
MEIOSIN是减数分裂启动的关键转录因子，对生殖细胞发育至关重要，其突变可能导致不孕不育。
基因信息卡
| 基因符号 | MEIOSIN |
|---|---|
| 基因全名 | meiosis specific with OB-fold |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000273290 |
| UniProt ID | A0A1B0GTV3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:52323 |
| 基因别名 | C17orf104, MEIOC |
基因功能与研究简介
MEIOSIN（meiosis specific with OB-fold）是一个在减数分裂启动中起关键作用的转录因子，主要在生殖细胞中表达。它通过与STRA8协同作用，调控减数分裂相关基因的表达，促进减数分裂的启动。MEIOSIN的突变可能导致减数分裂异常，进而引起不孕不育等生殖障碍。目前，MEIOSIN在哺乳动物生殖生物学中的功能研究较为深入，但在人类疾病中的具体作用仍需进一步探索。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 不孕不育 | MEIOSIN突变可能导致减数分裂异常，影响配子形成，从而引起不孕不育。 | 暂无明确证据 |
| 非梗阻性无精子症 | MEIOSIN表达异常可能影响精子发生，与非梗阻性无精子症相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MEIOSIN功能丧失突变可能导致减数分裂无法启动，影响配子形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007131 reciprocal meiotic recombination | • GO:0007140 male meiosis |
| • GO:0007141 female meiosis |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
• Meiosis (KEGG: hsa04114)
蛋白质功能简介
MEIOSIN蛋白包含OB折叠结构域，可能参与DNA结合。它在减数分裂启动时表达，与STRA8协同作用，调控减数分裂相关基因的转录。MEIOSIN在生殖细胞中特异性表达，对配子形成至关重要。
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