MEIS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MEIS3是TALE类同源盒转录因子家族成员，参与神经发育、细胞增殖与分化调控，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEIS3 |
|---|---|
| 基因全名 | Meis homeobox 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 56917 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56917 |
| Ensembl ID | ENSG00000105419 |
| UniProt ID | Q99687 |
| OMIM ID | 608544 |
| HGNC ID | 7011 |
| 基因别名 | MRG2 |
基因功能与研究简介
MEIS3（Meis homeobox 3）是TALE类同源盒转录因子家族成员，编码的蛋白质包含一个同源结构域，能够结合DNA并调控基因表达。MEIS3在胚胎发育中发挥重要作用，特别是在神经嵴、后脑和肢体的发育中。它参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并与多种癌症的发生发展相关。MEIS3的异常表达或突变可能导致发育缺陷和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经嵴发育异常 | MEIS3在神经嵴细胞中表达，调控其迁移和分化，异常表达可能导致神经嵴相关发育缺陷。 | 较强研究证据 |
| 急性髓系白血病 | MEIS3在AML中高表达，可能通过调控HOX基因网络促进白血病发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MEIS3在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤增殖和转移。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | MEIS3在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响DNA结合能力，导致功能改变 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白质截短，可能丧失转录调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强MEIS3的转录活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型MEIS3的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05202 (Transcriptional misregulation in cancer)
蛋白质功能简介
MEIS3蛋白属于TALE类同源盒转录因子家族，包含一个同源结构域，能够结合DNA并调控靶基因表达。MEIS3在胚胎发育中参与神经嵴、后脑和肢体的发育，通过调控HOX基因网络影响细胞增殖和分化。在成体中，MEIS3在多种组织中低表达，但在某些癌症中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。MEIS3的亚细胞定位主要在细胞核，可能与其他转录因子形成复合物发挥功能。
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