MEN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MEN1基因编码menin蛋白，是多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）的致病基因，参与基因转录调控、基因组稳定性维持及细胞增殖分化调控。
基因信息卡
| 基因符号 | MEN1 |
|---|---|
| 基因全名 | multiple endocrine neoplasia I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 4221 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4221 |
| Ensembl ID | ENSG00000133895 |
| UniProt ID | O00255 |
| OMIM ID | 613733 |
| HGNC ID | 7022 |
| 基因别名 | SCG1, MEIP, MEN1 |
基因功能与研究简介
MEN1基因编码menin蛋白，是一种肿瘤抑制因子，参与基因转录调控、基因组稳定性维持及细胞增殖分化调控。menin蛋白通过与多种转录因子和染色质修饰因子相互作用，调控靶基因表达。MEN1基因的胚系突变导致多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1），这是一种常染色体显性遗传病，以甲状旁腺、胰腺和垂体等内分泌腺体肿瘤为特征。体细胞突变也见于散发性内分泌肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1） | MEN1基因胚系突变导致menin蛋白功能丧失，无法抑制肿瘤发生，引起多个内分泌腺体肿瘤。 | 已明确致病 |
| 甲状旁腺腺瘤 | MEN1突变导致甲状旁腺细胞增殖失控，形成腺瘤。 | 已明确致病 |
| 胰腺神经内分泌肿瘤 | MEN1突变导致胰腺内分泌细胞肿瘤形成。 | 已明确致病 |
| 垂体腺瘤 | MEN1突变导致垂体前叶细胞肿瘤形成。 | 已明确致病 |
| 散发性内分泌肿瘤 | MEN1体细胞突变或缺失参与散发性内分泌肿瘤的发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状旁腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BON1（人胰腺类癌） | 暂无可靠数据 | MEN1表达 |
| MIN6（小鼠胰岛瘤） | 暂无可靠数据 | MEN1表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | MEN1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1546dupC (p.His516ProfsTer27) | 移码突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.628_631delACAG (p.Thr210SerfsTer13) | 移码突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.249C>G (p.Tyr83Ter) | 无义突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.358A>G (p.Lys120Glu) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数MEN1突变导致menin蛋白功能丧失，包括截短突变、移码突变、剪接位点突变等，导致肿瘤抑制功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MEN1突变具有功能获得性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MEN1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006974 (DNA damage response |
| • signal transduction by p53 class mediator) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
蛋白质功能简介
menin蛋白由610个氨基酸组成，分子量约68 kDa。它主要定位于细胞核，通过与多种转录因子（如JunD、NF-κB）和染色质修饰酶（如MLL1、PRMT5）相互作用，调控基因表达。menin参与细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等过程。其功能丧失与内分泌肿瘤发生密切相关。
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