MEPCE基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MEPCE是7SK snRNP复合物的关键甲基转移酶，调控RNA聚合酶II转录延伸，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEPCE |
|---|---|
| 基因全名 | Methylphosphate Capping Enzyme |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 56257 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56257 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q7L2J0 |
| OMIM ID | 611478 |
| HGNC ID | 26365 |
| 基因别名 | FLJ10156, MEPCE, BCDIN3, MEPCE1 |
基因功能与研究简介
MEPCE（甲基磷酸封端酶）是7SK snRNP复合物的催化亚基，负责将甲基转移至7SK snRNA的5'端，从而稳定7SK snRNP复合物，抑制正性转录延伸因子b（P-TEFb）的活性，调控RNA聚合酶II的转录延伸。MEPCE在多种组织中表达，参与细胞周期、分化及应激反应等过程。近年研究表明，MEPCE在多种癌症中异常表达，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MEPCE在多种癌症中表达异常，可能通过调控转录延伸影响肿瘤发生发展，但具体机制尚待阐明。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | MEPCE在胚胎发育中发挥作用，其功能缺失可能导致发育异常，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MEPCE酶活性降低或丧失，影响7SK snRNA的甲基化，进而影响转录延伸调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强MEPCE的酶活性或稳定性，导致转录调控异常，但具体证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰MEPCE与7SK snRNP复合物的正常组装，影响其功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008168 (methyltransferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• 7SK snRNP complex pathway (Reactome: R-HSA-5250941)
• RNA Polymerase II Transcription Elongation (Reactome: R-HSA-75955)
蛋白质功能简介
MEPCE蛋白属于甲基转移酶家族，含有S-腺苷甲硫氨酸（SAM）结合域，催化7SK snRNA的5'端甲基化。该蛋白是7SK snRNP复合物的核心组分，通过稳定7SK snRNA与P-TEFb的相互作用，抑制P-TEFb的激酶活性，从而负调控RNA聚合酶II的转录延伸。MEPCE在细胞核中定位，参与多种细胞过程，包括细胞周期、分化、凋亡和应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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