MESP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MESP2是体节形成的关键转录因子，其突变可导致脊柱发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | MESP2 |
|---|---|
| 基因全名 | mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 145741 ncbi.nlm.nih.gov/gene/145741 |
| Ensembl ID | ENSG00000188095 |
| UniProt ID | Q0VG23 |
| OMIM ID | 605195 |
| HGNC ID | 29659 |
| 基因别名 | bHLHc6, SCDO2 |
基因功能与研究简介
MESP2基因编码一个属于bHLH家族的转录因子，在胚胎发育中调控体节形成。该基因的突变与脊柱肋骨发育异常（如脊柱肋骨发育不全2型）相关。MESP2在体节发生过程中通过调控下游基因表达，影响分节和体节极性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊柱肋骨发育不全2型 | MESP2基因突变导致功能丧失，影响体节形成，导致脊柱和肋骨发育异常。 | 已明确致病 |
| 脊柱发育异常 | 部分MESP2突变可能影响脊柱正常发育，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.442C>T (p.Arg148Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1123delC (p.Leu375TrpfsTer26) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致MESP2蛋白功能缺失或截短，影响体节形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000981 (DNA-binding transcription factor activity | • RNA polymerase II-specific) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0001759 (organ induction) | • GO:0009952 (anterior/posterior pattern specification) |
| • GO:0035295 (tube development) | • GO:0048598 (embryonic morphogenesis) |
| • GO:0061051 (somite formation) |
相关通路
• Notch signaling pathway (WP268)
• Segmentation clock (WP4302)
蛋白质功能简介
MESP2蛋白属于bHLH转录因子家族，包含基本的螺旋-环-螺旋结构域，能够结合DNA并调控靶基因转录。在胚胎发育中，MESP2在体节形成过程中发挥关键作用，通过调控下游基因如LFNG等，参与分节时钟的调控。
联系电话