MET基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MET基因编码肝细胞生长因子受体，参与胚胎发育、组织再生和肿瘤发生，是多种癌症的重要治疗靶点。

基因信息卡

基因符号 MET
基因全名 MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 7q31.2
NCBI Gene ID 4233 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4233
Ensembl ID ENSG00000105976
UniProt ID P08581
OMIM ID 164860
HGNC ID 7029
基因别名 ['HGFR', 'c-Met', 'RCCP2', 'DFNB97']

基因功能与研究简介

MET基因编码肝细胞生长因子受体（HGFR），属于受体酪氨酸激酶家族。该受体在胚胎发育、组织再生和伤口愈合中发挥关键作用。MET信号通路异常激活（包括基因扩增、突变和过表达）与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关，如肺癌、肾癌、胃癌和肝癌。因此，MET已成为癌症靶向治疗的重要靶点。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
遗传性乳头状肾细胞癌 MET基因胚系突变（如V1110I、D1246N）导致受体组成性激活，激活下游信号通路，促进肿瘤发生。 已明确致病（OMIM）
肝细胞癌 MET基因扩增或过表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 较强研究证据（COSMIC）
非小细胞肺癌 MET基因扩增或14号外显子跳跃突变导致MET蛋白降解减少，信号持续激活，与EGFR-TKI耐药相关。 已明确致病（COSMIC）
胃癌 MET基因扩增与肿瘤进展和转移相关。 较强研究证据（COSMIC）
乳腺癌 MET过表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 潜在关联（COSMIC）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A549（肺癌） 暂无可靠数据 MET过表达
HCC827（肺癌） 暂无可靠数据 MET扩增
MKN45（胃癌） 暂无可靠数据 MET扩增
786-O（肾癌） 暂无可靠数据 MET表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
MET 14号外显子跳跃突变 剪接位点突变 在非小细胞肺癌中约3-4% 导致MET蛋白降解减少，信号持续激活，功能获得性突变
MET基因扩增 拷贝数增加 在非小细胞肺癌中约2-5% 导致MET蛋白过表达，信号增强，功能获得性突变
MET p.D1246N 错义突变 罕见 导致受体组成性激活，功能获得性突变
MET p.V1110I 错义突变 罕见 导致受体组成性激活，功能获得性突变
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失型突变）：导致MET蛋白功能丧失或减弱，可能影响正常发育和组织修复，但目前在肿瘤中较少见。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型突变）：导致MET蛋白过度激活，促进细胞增殖、迁移和侵袭，是肿瘤发生的主要机制。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常MET蛋白的功能，但目前在MET中证据较少。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4233
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MET

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004714（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性） • GO:0005515（蛋白结合）
• GO:0007169（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号通路） • GO:0008284（细胞增殖的正调控）
• GO:0016477（细胞迁移） • GO:0043065（凋亡过程的负调控）

相关通路

• HGF/MET信号通路（KEGG: hsa04360）
• RAS/RAF/MEK/ERK通路
• PI3K/AKT/mTOR通路
• JAK/STAT通路

蛋白质功能简介

MET蛋白是肝细胞生长因子（HGF）的高亲和力受体，由α链和β链通过二硫键连接形成异二聚体。HGF结合MET后诱导受体二聚化和自磷酸化，激活下游多条信号通路，包括RAS/RAF/MEK/ERK、PI3K/AKT/mTOR和JAK/STAT等，从而调控细胞增殖、存活、迁移和分化。MET在胚胎发育和组织再生中至关重要，其异常激活与多种癌症的发生、发展和耐药密切相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 100 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4233
OMIM https://www.omim.org/entry/164860
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7029
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000105976
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P08581
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MET%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MET
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