METAP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
METAP1编码甲硫氨酸氨基肽酶1，参与蛋白质N端甲硫氨酸切除，影响蛋白质成熟与稳定性，与多种癌症和遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | METAP1 |
|---|---|
| 基因全名 | methionyl aminopeptidase 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q23 |
| NCBI Gene ID | 23173 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23173 |
| Ensembl ID | ENSG00000138674 |
| UniProt ID | P53582 |
| OMIM ID | 602239 |
| HGNC ID | 7020 |
| 基因别名 | MAP1A, MetAP1, peptidase M 1 |
基因功能与研究简介
METAP1基因编码甲硫氨酸氨基肽酶1（MetAP1），该酶在蛋白质合成过程中催化新生多肽链N端甲硫氨酸的切除，是蛋白质N端加工的关键步骤。MetAP1在细胞增殖、分化和凋亡中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症和遗传病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | METAP1在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | METAP1基因突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关，可能影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 其他疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子功能，导致蛋白质表达异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子功能，导致蛋白质表达异常 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子功能，导致蛋白质表达异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致MetAP1酶活性降低或丧失，影响蛋白质N端加工，可能导致细胞功能异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明METAP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明METAP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004177 aminopeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
• hsa04210 Apoptosis
蛋白质功能简介
MetAP1是一种甲硫氨酸氨基肽酶，催化新生多肽链N端甲硫氨酸的切除，是蛋白质N端加工的关键酶。该酶在细胞质中发挥作用，参与蛋白质成熟和稳定性调控。MetAP1在多种组织中表达，其表达水平与细胞增殖和凋亡相关。
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