METAP1D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
METAP1D编码线粒体甲硫氨酸氨肽酶1D，参与线粒体蛋白N端甲硫氨酸切除，对线粒体功能至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | METAP1D |
|---|---|
| 基因全名 | methionyl aminopeptidase 1D, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 254042 ncbi.nlm.nih.gov/gene/254042 |
| Ensembl ID | ENSG00000162944 |
| UniProt ID | Q6UB28 |
| OMIM ID | 616414 |
| HGNC ID | 26551 |
| 基因别名 | MAP1D, MetAP1D, FLJ14675 |
基因功能与研究简介
METAP1D基因编码线粒体甲硫氨酸氨肽酶1D，该酶位于线粒体基质，负责切除线粒体蛋白N端的甲硫氨酸，是线粒体蛋白成熟的关键步骤。METAP1D对维持线粒体功能至关重要，其功能障碍可能导致线粒体相关疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无 | 暂无 | 暂无 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体蛋白加工异常，影响线粒体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004177 aminopeptidase activity | • GO:0005759 mitochondrial matrix |
| • GO:0006508 proteolysis |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
METAP1D蛋白是线粒体甲硫氨酸氨肽酶家族成员，定位于线粒体基质，催化切除新合成线粒体蛋白的N端甲硫氨酸。该过程对线粒体蛋白稳定性和功能至关重要。
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