METAP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
METAP2编码甲硫氨酸氨基肽酶2，参与蛋白质N端加工和血管生成调控，是多种癌症和炎症疾病的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | METAP2 |
|---|---|
| 基因全名 | Methionyl Aminopeptidase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q22 |
| NCBI Gene ID | 10988 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10988 |
| Ensembl ID | ENSG00000111247 |
| UniProt ID | P50579 |
| OMIM ID | 601870 |
| HGNC ID | 7023 |
| 基因别名 | MAP2, MNPEP, p67 |
基因功能与研究简介
METAP2（甲硫氨酸氨基肽酶2）是一种金属蛋白酶，负责切除新生蛋白质N端的甲硫氨酸，参与蛋白质成熟和稳定性调控。该基因在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞中高表达，其活性与血管生成密切相关。METAP2抑制剂已被研究用于抗肿瘤和抗炎治疗。此外，METAP2可能参与细胞增殖、凋亡和应激反应。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | METAP2在多种肿瘤中高表达，促进血管生成和肿瘤生长，其抑制剂可抑制肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | METAP2参与炎症反应调控，其抑制剂可减轻炎症。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | METAP2抑制剂可减轻体重，改善代谢，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞，高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11544044 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响METAP2表达或功能，但临床意义未明 |
| rs61735385 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响METAP2活性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致METAP2活性降低，影响蛋白质加工和血管生成，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强METAP2活性，促进血管生成和肿瘤进展，但缺乏明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰METAP2正常功能，但尚未有明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004177 aminopeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0001525 angiogenesis |
相关通路
• hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
METAP2蛋白由478个氨基酸组成，属于M24金属肽酶家族。其结构包含一个催化结构域和一个C端结构域，需要锌离子作为辅因子。METAP2在细胞质中发挥氨肽酶活性，切除新生肽链N端的甲硫氨酸。此外，METAP2还参与血管生成调控，其抑制剂如TNP-470已被研究用于抗肿瘤治疗。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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