METTL17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
METTL17是一种线粒体核糖体小亚基组装因子，参与线粒体翻译调控，其功能异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | METTL17 |
|---|---|
| 基因全名 | methyltransferase like 17 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 64745 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64745 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q9H7H0 |
| OMIM ID | 617565 |
| HGNC ID | 24523 |
| 基因别名 | MSTP060 |
基因功能与研究简介
METTL17（methyltransferase like 17）基因编码一种线粒体蛋白，属于SPOUT甲基转移酶家族，但缺乏典型的甲基转移酶活性。该蛋白定位于线粒体基质，是线粒体核糖体小亚基（mt-SSU）的组装因子，参与线粒体翻译的调控。METTL17通过促进mt-SSU的成熟，影响线粒体编码蛋白的合成，进而调节线粒体功能。研究表明，METTL17在多种癌症中表达异常，可能通过影响线粒体代谢促进肿瘤发生。此外，METTL17的突变与线粒体疾病相关，但具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | METTL17突变可能导致线粒体翻译缺陷，影响氧化磷酸化，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | METTL17在多种癌症中高表达，可能通过调节线粒体代谢促进肿瘤生长，但具体机制尚待研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致METTL17蛋白功能丧失，影响线粒体核糖体组装，导致线粒体翻译缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无METTL17功能获得型突变的明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无METTL17显性负性突变的明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0008168 (methyltransferase activity) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0032543 (mitochondrial translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
METTL17蛋白由236个氨基酸组成，分子量约26 kDa。该蛋白定位于线粒体基质，包含一个SPOUT甲基转移酶结构域，但缺乏催化活性。METTL17与线粒体核糖体小亚基结合，参与其组装和成熟过程，对线粒体翻译至关重要。研究表明，METTL17可能通过与其他因子相互作用，调控线粒体核糖体的生物发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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