MFGE8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MFGE8（乳脂肪球表皮生长因子8）是一种分泌型糖蛋白，参与凋亡细胞清除、组织修复和免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MFGE8 |
|---|---|
| 基因全名 | Milk Fat Globule-EGF Factor 8 Protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.1 |
| NCBI Gene ID | 4240 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4240 |
| Ensembl ID | ENSG00000140545 |
| UniProt ID | Q08431 |
| OMIM ID | 602931 |
| HGNC ID | 7036 |
| 基因别名 | MFG-E8, SED1, hMFG-E8, BA46, EDIL1, HMFG1, OAcGD3S |
基因功能与研究简介
MFGE8基因编码乳脂肪球表皮生长因子8蛋白，这是一种分泌型糖蛋白，包含一个EGF样结构域和一个C端结构域，能够结合磷脂酰丝氨酸和整合素。MFGE8在多种组织中表达，尤其在乳腺、脾脏和淋巴结中高表达。其主要功能是作为桥接分子，促进吞噬细胞对凋亡细胞的清除，从而在组织稳态、炎症消退和免疫调节中发挥重要作用。此外，MFGE8还参与血管生成、组织修复和肿瘤进展等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | MFGE8功能缺失导致凋亡细胞清除障碍，可能促进自身免疫反应 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | MFGE8参与凋亡细胞清除，其表达异常可能影响斑块稳定性 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | MFGE8在脑内参与清除β淀粉样蛋白沉积，可能影响疾病进展 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | MFGE8在乳腺癌中表达上调，可能促进肿瘤生长和转移 | 癌症相关 |
| 结肠癌 | MFGE8表达异常与肿瘤分期和预后相关 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系，中等表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.789delC (p.Pro263LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致MFGE8蛋白功能丧失或降低，可能影响凋亡细胞清除，与自身免疫病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0006911 phagocytosis |
| • engulfment | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
| • GO:0001525 angiogenesis | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0005615 extracellular space |
相关通路
• Phagocytosis (R-HSA-1236974)
• Integrin signaling pathway (R-HSA-354192)
• Apoptotic cell clearance (R-HSA-2029480)
蛋白质功能简介
MFGE8蛋白是一种分泌型糖蛋白，由387个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个EGF样结构域、一个C1q样结构域和一个C端结构域。其EGF样结构域包含一个RGD序列，可结合整合素αvβ3和αvβ5；C端结构域可结合磷脂酰丝氨酸。MFGE8通过桥接凋亡细胞和吞噬细胞，促进凋亡细胞的清除。此外，MFGE8还参与调节炎症反应、血管生成和组织修复。
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