MGA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MGA基因编码MAX二聚化蛋白，参与转录调控和细胞增殖，与多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 MGA
基因全名 MAX dimerization protein
基因类型 protein-coding
染色体位置 15q15.1
NCBI Gene ID 23261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23261
Ensembl ID ENSG00000174197
UniProt ID Q8IWI9
OMIM ID 616967
HGNC ID 14053
基因别名 MGA/MAX二聚化蛋白

基因功能与研究简介

MGA基因编码MAX二聚化蛋白，属于basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLHZ)家族。该蛋白通过形成异源二聚体参与转录调控，抑制或激活靶基因表达，影响细胞增殖、分化和凋亡。MGA在多种组织中表达，其异常表达或突变与多种癌症相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肺癌 MGA突变可能通过影响转录调控促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 较强研究证据
结直肠癌 MGA突变与结直肠癌的发生相关，可能通过影响Wnt信号通路。 较强研究证据
乳腺癌 MGA表达异常与乳腺癌进展相关，但具体机制需进一步研究。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但具体影响未知
c.2345delC (p.Pro782LeufsTer5) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，可能丧失功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

移码突变和截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响转录调控。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/23261
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MGA

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005515 protein binding
• GO:0005634 nucleus • GO:0006355 regulation of transcription
• DNA-templated

相关通路

• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04110 Cell cycle

蛋白质功能简介

MGA蛋白包含bHLHZ结构域，能与MAX形成异源二聚体，结合E-box序列，调控基因转录。它可能作为转录抑制因子或激活因子，参与细胞周期调控和肿瘤抑制。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
MGAM2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11233 人 93432 详情 立即询价
MGAT4D基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11418 人 152586 详情 立即询价
MGARP基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10177 人 84709 详情 立即询价
MGAT5B基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10487 人 146664 详情 立即询价
MGAT4C基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ8256 人 25834 详情 立即询价
MGAT4B基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7362 人 11282 详情 立即询价
MGAT4A基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7369 人 11320 详情 立即询价
MGAM基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6420 人 8972 详情 立即询价
MGAT3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5207 人 4248 详情 立即询价
MGAT5基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3012 人 4249 详情 立即询价
MGAT2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2303 人 4247 详情 立即询价
MGA基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2423 人 23269 详情 立即询价
MGAT1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ1872 人 4245 详情 立即询价
HMGA2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ924 人 8091 详情 立即询价
HMGA2基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ18562 人 8091 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 61 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23261
OMIM https://www.omim.org/entry/616967
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/14053
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000174197
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IWI9
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MGA%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MGA
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部