MICOS13基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体研究
MICOS13是线粒体接触位点和嵴组织系统（MICOS）复合物的关键亚基，对维持线粒体嵴结构和功能至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | MICOS13 |
|---|---|
| 基因全名 | MICOS complex subunit 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 100526835 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526835 |
| Ensembl ID | ENSG00000267280 |
| UniProt ID | Q5T6S3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C19orf61, MICOS13, MINOS1 |
基因功能与研究简介
MICOS13（线粒体接触位点和嵴组织系统复合物亚基13）是MICOS复合物的一个亚基，该复合物定位于线粒体内膜，对维持线粒体嵴的结构和功能至关重要。MICOS复合物参与线粒体嵴的形成、维持和重塑，影响线粒体呼吸链的组装和功能。MICOS13基因突变可能导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致MICOS复合物功能受损，影响线粒体嵴结构。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005743（线粒体内膜） | • GO:0007005（线粒体组织） |
| • GO:0005739（线粒体） |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
MICOS13蛋白是MICOS复合物的一个亚基，该复合物在线粒体内膜上形成稳定的结构，参与线粒体嵴的弯曲和稳定。MICOS13可能与其他亚基相互作用，共同维持线粒体嵴的形态和功能。
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