MID1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MID1基因编码E3泛素连接酶，参与微管稳定和胚胎发育，其突变与Opitz G/BBB综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MID1 |
|---|---|
| 基因全名 | Midline 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 4281 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4281 |
| Ensembl ID | ENSG00000101871 |
| UniProt ID | O15344 |
| OMIM ID | 300552 |
| HGNC ID | 7095 |
| 基因别名 | FXY, RNF59, TRIM18, XPRF |
基因功能与研究简介
MID1基因编码Midline-1蛋白，属于三结构域蛋白家族（TRIM），具有E3泛素连接酶活性。MID1蛋白通过其B-box结构域与微管相关蛋白相互作用，参与微管稳定和细胞骨架调控。MID1在胚胎发育中发挥重要作用，特别是在神经管和肢体形成过程中。MID1基因突变与Opitz G/BBB综合征（OS）相关，该综合征以中线结构异常为特征，包括眼距过宽、尿道下裂和腭裂等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Opitz G/BBB综合征 | MID1基因突变导致MID1蛋白功能丧失或异常，影响微管稳定性和细胞骨架动态，进而干扰胚胎发育中的中线结构形成。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | 部分MID1突变可能影响神经元迁移和突触形成，但具体机制尚不完全清楚。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用于细胞定位研究 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞模型 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MID1基因的截短突变（无义、移码）导致蛋白功能丧失，影响E3泛素连接酶活性及微管结合能力，是Opitz G/BBB综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MID1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MID1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0008017 (microtubule binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016567 (protein ubiquitination) | • GO:0030030 (cell projection organization) |
| • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Autophagy - animal (KEGG: hsa04140)
蛋白质功能简介
MID1蛋白由667个氨基酸组成，包含RING finger、B-box、Coiled-coil和SPRY结构域。作为E3泛素连接酶，MID1可催化底物蛋白的泛素化，参与蛋白酶体降解途径。MID1与微管结合，调节微管稳定性，影响细胞形态和迁移。在胚胎发育中，MID1对于中线结构的形成至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MID1IP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11147 | 人 | 58526 | 详情 立即询价 |
| EMID1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9209 | 人 | 129080 | 详情 立即询价 |
| EMID1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35765 | 人 | 129080 | 详情 立即询价 |
| MID1IP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40394 | 人 | 58526 | 详情 立即询价 |
| MID1IP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40392 | 人 | 58526 | 详情 立即询价 |
| MID1IP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40395 | 人 | 58526 | 详情 立即询价 |
| MID1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70832 | 人 | 4281 | 详情 立即询价 |
| MID1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62362 | 人 | 4281 | 详情 立即询价 |
| EMID1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66747 | 人 | 129080 | 详情 立即询价 |
| MID1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50441 | 人 | 4281 | 详情 立即询价 |
| MID1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53872 | 人 | 4281 | 详情 立即询价 |
| EMID1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58260 | 人 | 129080 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话