MIS18A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MIS18A是着丝粒组装和染色体分离的关键调控因子，其功能异常与多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 MIS18A
基因全名 MIS18 kinetochore protein A
基因类型 protein-coding
染色体位置 21q22.11
NCBI Gene ID 54069 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54069
Ensembl ID ENSG00000160255
UniProt ID Q9NYP7
OMIM ID 618139
HGNC ID 12863
基因别名 C21orf45, MIS18, MIS18A1

基因功能与研究简介

MIS18A（MIS18 kinetochore protein A）是着丝粒蛋白复合物MIS18复合体的重要组成部分，参与着丝粒特异的组蛋白H3变体CENP-A的沉积，对着丝粒的建立和维持至关重要。MIS18A通过与MIS18BP1和M18BP1等蛋白相互作用，调控CENP-A的装载，确保有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离。MIS18A的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 MIS18A在多种癌症中表达异常，可能通过影响着丝粒功能导致染色体不稳定，促进肿瘤发生。 较强研究证据
发育异常 MIS18A功能缺失可能导致细胞分裂异常，影响胚胎发育，但具体关联尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
骨髓 暂无可靠数据 中等表达
其他组织 暂无可靠数据 广泛表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.I41M) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性
c.456C>T (p.R152*) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，影响着丝粒组装。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/54069
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MIS18A

基因本体论 (Gene Ontology)

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相关通路

• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance

蛋白质功能简介

MIS18A蛋白是着丝粒组装的关键因子，参与CENP-A的沉积。它通过与MIS18BP1等蛋白形成复合物，在有丝分裂早期定位于着丝粒，调控着丝粒的建立。MIS18A的异常表达可能导致染色体不稳定，与肿瘤发生相关。

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产品名称 货号 物种 基因 ID
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参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54069
OMIM https://www.omim.org/entry/618139
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:12863
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000160255
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9NYP7
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MIS18A
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MIS18A
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