MIS18BP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
MIS18BP1是着丝粒组装和细胞分裂的关键调控因子，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MIS18BP1 |
|---|---|
| 基因全名 | MIS18 binding protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 55845 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55845 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5T8I9 |
| OMIM ID | 618774 |
| HGNC ID | 25510 |
| 基因别名 | C14orf106, MIS18BP1, hMis18BP1, C14orf106 |
基因功能与研究简介
MIS18BP1（MIS18 binding protein 1）是着丝粒组装和细胞分裂的关键调控因子。它通过与MIS18α/β复合物相互作用，在细胞分裂早期招募CENP-A到着丝粒，确保着丝粒的正确建立和染色体的准确分离。MIS18BP1的异常表达或突变与多种癌症相关，可能影响基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MIS18BP1在多种癌症中表达异常，可能通过影响着丝粒组装和染色体分离导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | MIS18BP1功能缺失可能导致细胞分裂异常，影响胚胎发育，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致MIS18BP1蛋白功能缺失，影响着丝粒组装和细胞分裂，可能导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明MIS18BP1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明MIS18BP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776 kinetochore | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0007059 chromosome segregation | • GO:0005694 chromosome |
相关通路
• Cell Cycle
• Chromosome Maintenance
蛋白质功能简介
MIS18BP1蛋白是着丝粒组装的关键因子，在细胞分裂前期与MIS18α/β复合物结合，招募CENP-A到着丝粒，确保着丝粒的正确建立。该蛋白包含SANT结构域，可能参与DNA结合。其表达水平在细胞周期中受到调控，在G1期积累，在有丝分裂后降解。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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