MKI67基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞增殖研究
MKI67编码Ki-67蛋白，是细胞增殖的关键标志物，在肿瘤诊断和预后评估中具有重要价值。
基因信息卡
| 基因符号 | MKI67 |
|---|---|
| 基因全名 | marker of proliferation Ki-67 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.2 |
| NCBI Gene ID | 4288 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4288 |
| Ensembl ID | ENSG00000148773 |
| UniProt ID | P46013 |
| OMIM ID | 176741 |
| HGNC ID | 7107 |
| 基因别名 | KIA, MIB-1, MKI67, PPP1R105 |
基因功能与研究简介
MKI67基因编码Ki-67蛋白，该蛋白在细胞增殖过程中高表达，是细胞周期相关核抗原。Ki-67在细胞周期的G1、S、G2和M期均有表达，但在G0期不表达。因此，Ki-67被广泛用作细胞增殖标志物，在肿瘤病理学中用于评估肿瘤细胞的增殖活性，对肿瘤分级、预后判断和治疗决策具有重要参考价值。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | MKI67高表达与乳腺癌细胞增殖活跃相关，是预后不良的标志。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | MKI67高表达与非小细胞肺癌的增殖和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MKI67高表达与结直肠癌的进展和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 淋巴瘤 | MKI67高表达与淋巴瘤的恶性程度和预后相关。 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | MKI67高表达与前列腺癌的侵袭性和复发风险相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，高表达 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345A>G (p.Asn782Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.3456del (p.Leu1152TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致Ki-67蛋白功能丧失或表达降低，可能影响细胞增殖调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明MKI67存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明MKI67存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0008283 cell population proliferation | • GO:0003677 DNA binding |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
Ki-67蛋白是一种核蛋白，在细胞增殖过程中高表达，参与细胞周期调控和核糖体RNA转录。它包含多个重复序列，与染色质结合，在细胞分裂时形成核周结构。Ki-67的磷酸化状态受细胞周期依赖性激酶调控，其表达水平与细胞增殖活性密切相关。
联系电话