MLANA基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MLANA编码黑色素细胞特异性蛋白Melan-A，是黑色素瘤诊断和免疫治疗的重要标志物。
基因信息卡
| 基因符号 | MLANA |
|---|---|
| 基因全名 | Melan-A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p24.1 |
| NCBI Gene ID | 2315 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2315 |
| Ensembl ID | ENSG00000120215 |
| UniProt ID | Q16655 |
| OMIM ID | 605522 |
| HGNC ID | 7124 |
| 基因别名 | MART1, Melan-A, MART-1 |
基因功能与研究简介
MLANA基因编码Melan-A蛋白，是一种黑色素细胞分化抗原，在正常黑色素细胞和黑色素瘤细胞中高表达。该蛋白定位于内质网和高尔基体，参与黑色素体的形成和成熟。MLANA是黑色素瘤诊断和免疫治疗的重要靶点，其表位被细胞毒性T细胞识别，用于肿瘤免疫治疗。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | MLANA在黑色素瘤中高表达，作为肿瘤相关抗原，参与免疫应答。 | 已明确 |
| 白癜风 | MLANA是自身免疫性白癜风的自身抗原之一，T细胞攻击黑色素细胞导致色素脱失。 | 较强研究证据 |
| 葡萄膜黑色素瘤 | MLANA在葡萄膜黑色素瘤中表达，可能作为诊断标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 眼睛 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SK-MEL-28 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| MEL-526 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100G>A (p.Ala34Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或免疫原性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明MLANA突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MLANA突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MLANA突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0033162 (melanosome membrane) |
| • GO:0042470 (melanosome) |
相关通路
• Melanogenesis (KEGG: hsa04916)
• Antigen processing and presentation (KEGG: hsa04612)
蛋白质功能简介
MLANA编码的Melan-A蛋白由118个氨基酸组成，包含一个跨膜结构域。该蛋白在黑色素细胞中特异性表达，参与黑色素体的形成。其表位被MHC I类分子呈递，是黑色素瘤免疫治疗的靶点。
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