MLLT11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MLLT11（AF1Q）是MLLT11家族成员，参与转录调控和细胞分化，与白血病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MLLT11 |
|---|---|
| 基因全名 | MLLT11, PHD finger containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 10962 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10962 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q9UJT0 |
| OMIM ID | 604763 |
| HGNC ID | 17025 |
| 基因别名 | AF1Q, MLLT11, PHD finger protein 1 |
基因功能与研究简介
MLLT11（myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia translocated to 11）基因编码一个含有PHD finger结构域的蛋白质，参与转录调控和细胞分化。该基因最初在急性髓系白血病（AML）的染色体易位t(1;11)(q21;q23)中被发现，与MLL基因融合。MLLT11在多种组织中表达，尤其在造血细胞中高表达，可能参与造血调控和白血病发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | MLLT11与MLL基因融合形成MLL-MLLT11融合蛋白，导致白血病发生。 | 已明确致病 |
| 其他癌症 | MLLT11在多种实体瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| t(1;11)(q21;q23) | 染色体易位 | 罕见 | 形成MLL-MLLT11融合蛋白，导致功能获得（Gain of Function） |
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
MLL-MLLT11融合蛋白具有致癌活性，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
相关通路
• KEGG: hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
蛋白质功能简介
MLLT11蛋白含有PHD finger结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和染色质重塑。在造血细胞中高表达，可能调控造血干细胞的自我更新和分化。与MLL融合后，MLL-MLLT11融合蛋白可异常激活靶基因转录，导致白血病发生。
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