MLLT6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MLLT6（AF17）是MLL/SET1组蛋白甲基转移酶复合物的核心亚基，参与基因转录调控，与白血病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MLLT6 |
|---|---|
| 基因全名 | MLLT6, PHD finger containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.1 |
| NCBI Gene ID | 4302 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4302 |
| Ensembl ID | ENSG00000141564 |
| UniProt ID | Q9UMS4 |
| OMIM ID | 604936 |
| HGNC ID | 7132 |
| 基因别名 | AF17, FLJ10241, MLLT6 |
基因功能与研究简介
MLLT6（myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia translocated to 6）基因编码一个PHD指蛋白，是MLL/SET1组蛋白甲基转移酶复合物的核心亚基。该复合物通过催化组蛋白H3第4位赖氨酸的甲基化（H3K4me）来调控基因转录。MLLT6在造血发育、细胞增殖和分化中发挥重要作用。MLLT6基因的异常（如染色体易位）与急性白血病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | MLLT6与MLL发生融合，形成MLL-MLLT6融合蛋白，导致基因表达失调，促进白血病发生。 | 已明确致病 |
| 急性淋巴细胞白血病 | MLLT6与MLL融合在ALL中也有报道，但相对少见。 | 具有较强研究证据 |
| 其他癌症 | MLLT6在实体瘤中的表达异常可能参与肿瘤发生，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| t(11;17)(q23;q21) | 染色体易位 | 罕见 | 产生MLL-MLLT6融合蛋白，导致功能获得性突变 |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MLLT6功能缺失可能导致MLL复合物活性降低，影响H3K4甲基化，进而导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
MLL-MLLT6融合蛋白具有异常转录激活活性，导致下游基因过表达，促进白血病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006325 chromatin organization | • GO:0042800 histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) |
相关通路
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
• hsa05169 Epstein-Barr virus infection
蛋白质功能简介
MLLT6蛋白包含PHD指结构域和BRCT结构域，是MLL/SET1复合物的核心组分。该复合物通过催化H3K4甲基化来激活基因转录。MLLT6在造血细胞中高表达，参与造血干细胞的自我更新和分化。MLLT6与MLL融合后，可异常激活HOX基因等靶基因，导致白血病。
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