MLYCD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MLYCD基因编码丙二酰辅酶A脱羧酶，在脂肪酸代谢中发挥关键作用，其缺陷可导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | MLYCD |
|---|---|
| 基因全名 | malonyl-CoA decarboxylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.3 |
| NCBI Gene ID | 23417 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23417 |
| Ensembl ID | ENSG00000103150 |
| UniProt ID | O95822 |
| OMIM ID | 606761 |
| HGNC ID | 7150 |
| 基因别名 | MCD, DKFZp686K05122 |
基因功能与研究简介
MLYCD基因编码丙二酰辅酶A脱羧酶，该酶催化丙二酰辅酶A转化为乙酰辅酶A和二氧化碳，是脂肪酸代谢和线粒体能量代谢的关键酶。MLYCD缺陷导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，表现为代谢性酸中毒、低血糖、心肌病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 | MLYCD基因突变导致酶活性丧失，丙二酰辅酶A积累，影响脂肪酸氧化和能量代谢，导致多系统症状。 | 已明确致病 |
| 心肌病 | 部分患者出现心肌病，可能与代谢紊乱相关。 | 具有较强研究证据 |
| 发育迟缓 | 代谢紊乱可能影响神经系统发育，导致发育迟缓。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质合成异常 |
| c.838C>T (p.Arg280Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致提前终止，蛋白质截短，功能丧失 |
| c.1000delC (p.Leu334TrpfsTer26) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致移码和提前终止，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数MLYCD突变导致酶活性丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MLYCD存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MLYCD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (malonyl-CoA decarboxylase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00062 (Fatty acid elongation)
• hsa00640 (Propanoate metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
MLYCD蛋白由493个氨基酸组成，定位于线粒体基质和细胞质。该酶以同源二聚体形式存在，催化丙二酰辅酶A脱羧，参与脂肪酸合成与氧化的调节。其活性异常可导致代谢紊乱。
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