MMAB基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
MMAB基因编码钴胺素腺苷转移酶，参与维生素B12代谢，其突变可导致甲基丙二酸尿症cb1B型。
基因信息卡
| 基因符号 | MMAB |
|---|---|
| 基因全名 | cob(I)alamin adenosyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.11 |
| NCBI Gene ID | 326625 ncbi.nlm.nih.gov/gene/326625 |
| Ensembl ID | ENSG00000139410 |
| UniProt ID | Q96EY8 |
| OMIM ID | 607635 |
| HGNC ID | 19371 |
| 基因别名 | ATR, cblB |
基因功能与研究简介
MMAB基因编码钴胺素腺苷转移酶，该酶催化维生素B12（钴胺素）转化为腺苷钴胺素，是维生素B12代谢的关键步骤。腺苷钴胺素是甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅因子，参与甲基丙二酸代谢。MMAB基因突变可导致甲基丙二酸尿症cb1B型，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为代谢性酸中毒、生长发育迟缓等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲基丙二酸尿症cb1B型 | MMAB基因突变导致钴胺素腺苷转移酶活性降低或缺失，影响腺苷钴胺素合成，进而导致甲基丙二酰辅酶A变位酶活性下降，甲基丙二酸及其代谢物蓄积，引起代谢性酸中毒和多系统损害。 | 已明确致病 |
| 维生素B12代谢障碍 | MMAB基因突变影响维生素B12的细胞内代谢，导致腺苷钴胺素缺乏，影响脂肪酸和氨基酸代谢。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.700C>T (p.Arg234Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.556C>T (p.Arg186Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.349A>G (p.Thr117Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数MMAB突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MMAB存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MMAB存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008828: cob(I)alamin adenosyltransferase activity | • GO:0009235: cobalamin metabolic process |
| • GO:0005739: mitochondrion |
相关通路
• Vitamin B12 metabolism (Reactome: R-HSA-196741)
• Propanoate metabolism (KEGG: hsa00640)
蛋白质功能简介
MMAB蛋白定位于线粒体，催化钴胺素（维生素B12）的腺苷化，生成腺苷钴胺素。腺苷钴胺素是甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅因子，参与甲基丙二酸代谢。MMAB蛋白由250个氨基酸组成，其结构包括底物结合域和催化域。
联系电话