MME基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MME基因编码中性内肽酶（Neprilysin），在血压调节、神经肽代谢和阿尔茨海默病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | MME |
|---|---|
| 基因全名 | Membrane Metalloendopeptidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q25.2 |
| NCBI Gene ID | 4311 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4311 |
| Ensembl ID | ENSG00000196549 |
| UniProt ID | P08473 |
| OMIM ID | 120520 |
| HGNC ID | 7154 |
| 基因别名 | CD10, CALLA, NEP, SFE, MGC126881, MGC126883 |
基因功能与研究简介
MME基因编码中性内肽酶（Neprilysin），是一种II型跨膜金属蛋白酶，广泛表达于多种组织，尤其在肾脏、肺和肠中高表达。该酶通过切割疏水氨基酸残基的N端，降解多种生物活性肽，如心房钠尿肽（ANP）、脑钠肽（BNP）、缓激肽、P物质和β-淀粉样蛋白（Aβ）。MME在血压调节、疼痛感知、炎症反应和神经退行性疾病中发挥重要作用。此外，MME作为细胞表面标志物CD10，在多种肿瘤中表达，参与肿瘤进展和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | MME通过降解血管活性肽（如ANP、BNP）调节血压，其表达或活性异常与高血压相关。 | 已明确致病 |
| 阿尔茨海默病 | MME是Aβ降解的关键酶，其活性降低导致Aβ沉积，参与阿尔茨海默病发病。 | 具有较强研究证据 |
| 急性淋巴细胞白血病 | MME（CD10）作为细胞表面标志物，在ALL中高表达，用于诊断和分型。 | 已明确致病 |
| 慢性肾病 | MME在肾脏中高表达，参与肾小球滤过和钠水代谢，其异常与慢性肾病进展相关。 | 潜在关联 |
| 肥胖和代谢综合征 | MME降解多种代谢相关肽，其表达变化与肥胖和胰岛素抵抗相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 高表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 肺 | 高表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 高表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 脑 | 中等表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 低表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于重组蛋白表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs989692 | SNP | 常见变异 | 可能影响MME表达或活性，与高血压风险相关 |
| rs143918452 | 错义突变 | 罕见 | 可能降低MME酶活性，与阿尔茨海默病风险相关 |
| rs61735836 | 错义突变 | 罕见 | 可能影响MME蛋白稳定性，与慢性肾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致MME酶活性降低或丧失，影响底物降解，可能导致Aβ沉积、血压调节异常等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变增强MME活性，可能加速某些底物降解，但相关证据较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常MME二聚体形成，降低整体酶活性，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 (metalloendopeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0008237 (metallopeptidase activity) |
相关通路
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04742 (Taste transduction)
• hsa04923 (Regulation of lipolysis in adipocytes)
蛋白质功能简介
MME蛋白（Neprilysin）是一种约100 kDa的II型跨膜糖蛋白，由750个氨基酸组成。其胞外域含有锌结合位点，具有中性内肽酶活性，能够切割多种肽类底物。MME在细胞表面以同源二聚体形式存在，参与细胞外肽的降解和信号调节。在肾脏中，MME降解ANP和BNP，调节血压和钠平衡；在脑中，MME降解Aβ，防止淀粉样斑块形成。此外，MME作为CD10抗原，在淋巴细胞分化中作为标志物。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MME基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17789 | 人 | 4311 | 详情 立即询价 |
| MMEL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10785 | 人 | 79258 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9870 | 人 | 83607 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6187 | 人 | 9949 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31383 | 人 | 9949 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36744 | 人 | 83607 | 详情 立即询价 |
| MMEL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38416 | 人 | 79258 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31382 | 人 | 9949 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36743 | 人 | 83607 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ31384 | 人 | 9949 | 详情 立即询价 |
| AMMECR1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36745 | 人 | 83607 | 详情 立即询价 |
| MME基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70841 | 人 | 4311 | 详情 立即询价 |
| MME基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62372 | 人 | 4311 | 详情 立即询价 |
| MMEL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65671 | 人 | 79258 | 详情 立即询价 |
| MME基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53881 | 人 | 4311 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话