MMS19基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MMS19是MMS19核苷酸切除修复同源物，参与转录偶联核苷酸切除修复、RNA聚合酶II转录调控及铁硫蛋白组装，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MMS19 |
|---|---|
| 基因全名 | MMS19 homolog, cytosolic iron-sulfur assembly component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.1 |
| NCBI Gene ID | 64210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64210 |
| Ensembl ID | ENSG00000155287 |
| UniProt ID | Q96T76 |
| OMIM ID | 614128 |
| HGNC ID | 24837 |
| 基因别名 | MMS19L, MET18, hMMS19 |
基因功能与研究简介
MMS19基因编码MMS19蛋白，该蛋白是胞质铁硫蛋白组装（CIA）机制的重要组成部分，参与铁硫簇的组装和转运。此外，MMS19还参与转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）和RNA聚合酶II的转录调控。MMS19功能异常与多种疾病相关，包括癌症和遗传性铁硫蛋白缺乏症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MMS19突变或表达异常可能影响DNA修复和基因组稳定性，与多种癌症的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 遗传性铁硫蛋白缺乏症 | MMS19缺陷导致铁硫蛋白组装异常，可能引起线粒体功能障碍和多种临床症状。 | 潜在关联 |
| 色素性干皮病 | MMS19参与TC-NER，其缺陷可能影响DNA修复，与色素性干皮病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890T>C (p.Leu297Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致MMS19蛋白功能缺失，影响铁硫蛋白组装和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0006351 - transcription |
| • DNA-templated | • GO:0016226 - iron-sulfur cluster assembly |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• Nucleotide excision repair (hsa03420)
• Iron-sulfur cluster assembly (hsa04120)
蛋白质功能简介
MMS19蛋白是胞质铁硫蛋白组装（CIA）机制的关键组分，参与铁硫簇的组装和靶向。它还与RNA聚合酶II相互作用，参与转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。MMS19蛋白包含多个结构域，包括N端的TPR重复和C端的酸性区域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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