MOB1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MOB1B是Hippo信号通路的关键调控因子，参与细胞增殖、凋亡和组织稳态，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MOB1B |
|---|---|
| 基因全名 | MOB kinase activator 1B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.1 |
| NCBI Gene ID | 92597 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92597 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q7L9L4 |
| OMIM ID | 609282 |
| HGNC ID | 29805 |
| 基因别名 | MOB4B, MOBKL2B, MOB1B |
基因功能与研究简介
MOB1B（MOB kinase activator 1B）是Hippo信号通路的核心组件，作为STK38/STK38L等激酶的激活因子，调控细胞增殖、凋亡和器官大小。MOB1B通过与LATS1/2等激酶相互作用，参与细胞周期调控和组织稳态。研究表明，MOB1B在多种癌症中表达异常，其突变或表达下调可能促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MOB1B表达下调导致Hippo通路失活，促进细胞增殖和肿瘤生长 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MOB1B突变或表达异常与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
| 肺癌 | MOB1B表达改变可能影响肿瘤侵袭和转移 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.361A>G (p.Thr121Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致MOB1B蛋白功能丧失，可能削弱Hippo通路的抑癌作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004674 protein serine/threonine kinase activity |
| • GO:0035329 hippo signaling | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Signaling by Hippo (Reactome: R-HSA-2028269)
蛋白质功能简介
MOB1B蛋白属于MOB激酶激活因子家族，包含保守的MOB结构域，通过与STK38/STK38L等激酶结合，激活其激酶活性，进而调控下游信号。MOB1B在细胞增殖、凋亡和器官大小控制中发挥关键作用，其功能异常与肿瘤发生密切相关。
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