MOB3A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MOB3A是MOB激酶激活因子家族成员，参与调控细胞分裂和增殖，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MOB3A |
|---|---|
| 基因全名 | MOB kinase activator 3A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126969 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126969 |
| Ensembl ID | ENSG00000105641 |
| UniProt ID | Q96BX8 |
| OMIM ID | 609282 |
| HGNC ID | 29805 |
| 基因别名 | MOB3A, MOBKL2B, MOB1B |
基因功能与研究简介
MOB3A（MOB kinase activator 3A）是MOB激酶激活因子家族成员，编码的蛋白质参与调控细胞分裂和增殖。MOB3A与MST1/STK4等激酶相互作用，调节Hippo信号通路，影响细胞凋亡和器官大小。研究表明MOB3A在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MOB3A表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响Hippo通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MOB3A在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | MOB3A表达水平与乳腺癌的侵袭性相关，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能使MOB3A丧失激酶激活功能，影响Hippo通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明MOB3A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MOB3A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004672 protein kinase activity |
| • GO:0035556 intracellular signal transduction | • GO:0007049 cell cycle |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• MOB3A is involved in the regulation of Hippo signaling.
蛋白质功能简介
MOB3A蛋白属于MOB家族，包含一个保守的MOB1/PHOCEIN结构域。该蛋白与MST1/STK4等激酶相互作用，参与Hippo信号通路的调控，影响细胞增殖和凋亡。MOB3A在多种组织中表达，其异常表达与癌症相关。
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