MOB3C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MOB3C是MOB激酶激活因子家族成员，参与细胞分裂和增殖调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MOB3C |
|---|---|
| 基因全名 | MOB kinase activator 3C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p33 |
| NCBI Gene ID | 148932 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148932 |
| Ensembl ID | ENSG00000143061 |
| UniProt ID | Q5JUC3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 29806 |
| 基因别名 | MOB3C, MOBKL2C, MOB1D |
基因功能与研究简介
MOB3C（MOB kinase activator 3C）是MOB激酶激活因子家族成员，编码的蛋白质参与调控细胞分裂和增殖。MOB家族蛋白与NDR激酶相互作用，调节细胞周期进程和形态发生。MOB3C在多种组织中表达，其异常表达与多种癌症相关，但具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MOB3C在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MOB3C在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MOB3C在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MOB3C蛋白活性降低或丧失，影响细胞周期调控，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强MOB3C的促增殖活性，导致细胞过度增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常MOB3C功能，影响细胞分裂和增殖。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
MOB3C蛋白属于MOB家族，包含保守的MOB结构域，可与NDR激酶相互作用，参与调控细胞分裂和增殖。其表达异常与多种癌症相关，但具体分子机制尚需进一步研究。
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