MOCS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MOCS3基因编码钼辅因子合成途径中的关键酶，参与硫醇化修饰，其突变可导致钼辅因子缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | MOCS3 |
|---|---|
| 基因全名 | molybdenum cofactor synthesis 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20q13.13 |
| NCBI Gene ID | 27304 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27304 |
| Ensembl ID | ENSG00000101230 |
| UniProt ID | O95396 |
| OMIM ID | 609908 |
| HGNC ID | 17662 |
| 基因别名 | MOCS3, UBA4 |
基因功能与研究简介
MOCS3基因编码钼辅因子合成途径中的一种酶，具有腺苷酰化酶和硫转移酶活性，参与钼辅因子（Moco）的生物合成。该基因突变可导致钼辅因子缺乏症，表现为神经系统异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 钼辅因子缺乏症 | MOCS3基因突变导致钼辅因子合成障碍，影响亚硫酸盐氧化酶等酶的活性，引起神经系统损伤。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明MOCS3直接参与癌症发生，但部分研究提示其表达异常可能与肿瘤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.737G>A (p.Arg246His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1006C>T (p.Arg336*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，如p.Arg336*。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006777 (Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process) | • GO:0016783 (sulfurtransferase activity) |
相关通路
• Molybdenum cofactor biosynthesis (Reactome: R-HSA-947581)
• Sulfur relay system (KEGG: map04122)
蛋白质功能简介
MOCS3蛋白是钼辅因子合成途径的关键酶，包含N端腺苷酰化酶结构域和C端硫转移酶结构域，催化MOCS2A的腺苷酰化和硫转移，参与钼喋呤的合成。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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