MOGS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MOGS基因编码α-1,2-葡萄糖苷酶I，是N-连接糖蛋白加工的关键酶，其突变导致先天性糖基化障碍IIb型（CDG IIb）。
基因信息卡
| 基因符号 | MOGS |
|---|---|
| 基因全名 | mannosyl-oligosaccharide glucosidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.1 |
| NCBI Gene ID | 7841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7841 |
| Ensembl ID | ENSG00000116774 |
| UniProt ID | Q13724 |
| OMIM ID | 601336 |
| HGNC ID | 24845 |
| 基因别名 | GCS1; CWH41; CDG2B; glucosidase I |
基因功能与研究简介
MOGS基因编码α-1,2-葡萄糖苷酶I，该酶位于内质网，是N-连接糖蛋白加工途径中的关键酶。它催化N-聚糖前体上α-1,2-连接的葡萄糖残基的去除，是糖蛋白正确折叠和质量控制所必需的。MOGS基因突变导致先天性糖基化障碍IIb型（CDG IIb），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的神经系统发育异常、肌张力低下、癫痫和肝纤维化等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍IIb型（CDG IIb） | MOGS基因突变导致α-1,2-葡萄糖苷酶I活性缺失或降低，影响N-聚糖加工，导致糖蛋白异常，进而影响多种器官系统，尤其是神经系统。 | 已明确致病（OMIM 601336） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1670G>A (p.Arg557His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1790C>T (p.Pro597Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1213C>T (p.Arg405Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MOGS基因的致病突变通常导致α-1,2-葡萄糖苷酶I活性丧失或显著降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MOGS突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MOGS突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004573 (mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
| • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) | • GO:0006516 (glycoprotein catabolic process) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
蛋白质功能简介
MOGS蛋白（UniProt Q13724）是内质网中的II型跨膜蛋白，属于糖苷水解酶家族31。它由833个氨基酸组成，具有一个N端胞质域、一个跨膜域和一个大的腔结构域。该酶催化N-聚糖前体上α-1,2-连接的葡萄糖残基的去除，是N-连接糖蛋白加工的第一步。MOGS功能缺失导致未成熟糖蛋白积累，引发内质网应激和细胞功能障碍。
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