MORN2基因|基因功能、疾病关联、突变与表达研究

MORN2基因编码含MORN重复序列的蛋白,参与细胞骨架组织与膜运输,与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 MORN2
基因全名 MORN repeat containing 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 2p22.3
NCBI Gene ID 100526760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526760
Ensembl ID ENSG00000204103
UniProt ID Q5JXZ2
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:33733
基因别名 FLJ46365, MGC26717

基因功能与研究简介

MORN2基因编码含有MORN(Membrane Occupation and Recognition Nexus)重复序列的蛋白质。MORN重复序列是脂质结合结构域,参与膜-细胞骨架相互作用。MORN2蛋白可能参与细胞骨架组织、膜运输和细胞信号传导。目前对MORN2的功能研究较少,但已有研究表明其与某些疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
暂无可靠数据 暂无可靠数据
暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
K562 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

功能缺失型突变(Loss of Function)可能导致MORN2蛋白功能丧失,影响细胞骨架组织或膜运输,但具体疾病关联尚无明确证据。

Gain of Function(功能获得,GOF)

功能获得型突变(Gain of Function)可能赋予MORN2蛋白新的或增强的功能,但尚无具体突变报道。

Dominant Negative(显性负效应,DN)

显性负性突变(Dominant Negative)可能干扰正常MORN2蛋白的功能,但尚无具体突变报道。

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005856 (cytoskeleton)

相关通路

暂无明确通路

蛋白质功能简介

MORN2蛋白含有MORN重复序列,该结构域常见于参与膜-细胞骨架相互作用的蛋白。MORN2可能参与细胞骨架组织、膜运输和细胞信号传导。目前对MORN2的详细功能研究较少,但已有研究表明其与某些疾病相关。

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