MPHOSPH10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MPHOSPH10编码核仁蛋白，参与核糖体RNA加工，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MPHOSPH10 |
|---|---|
| 基因全名 | M-phase phosphoprotein 10 (U3 small nucleolar ribonucleoprotein) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10199 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10199 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | O00566 |
| OMIM ID | 605824 |
| HGNC ID | 7219 |
| 基因别名 | MPP10, MPP10P, MPP10W, U3 snoRNP protein 10 homolog |
基因功能与研究简介
MPHOSPH10（M-phase phosphoprotein 10）编码一种核仁蛋白，是U3小核仁核糖核蛋白（U3 snoRNP）复合物的核心组分，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体生物发生。该蛋白在细胞周期中磷酸化，可能在有丝分裂中发挥作用。MPHOSPH10在多种组织中表达，其异常表达与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MPHOSPH10在多种癌症中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | MPHOSPH10在斑马鱼中的敲低导致胚胎发育异常，提示其在发育中具有重要作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0032040 small-subunit processome |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
MPHOSPH10蛋白是U3 snoRNP复合物的组成部分，参与核糖体RNA前体的加工和核糖体小亚基的组装。该蛋白定位于核仁，在细胞周期中磷酸化，可能参与有丝分裂的调控。其表达水平与细胞增殖相关，在多种肿瘤中高表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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