MPHOSPH6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MPHOSPH6编码M期磷蛋白6，参与细胞周期调控和RNA加工，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MPHOSPH6 |
|---|---|
| 基因全名 | M-phase phosphoprotein 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.3 |
| NCBI Gene ID | 10200 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10200 |
| Ensembl ID | ENSG00000103197 |
| UniProt ID | Q99547 |
| OMIM ID | 605501 |
| HGNC ID | 7208 |
| 基因别名 | MPP6, MPP-6 |
基因功能与研究简介
MPHOSPH6（M期磷蛋白6）编码一种在细胞周期中磷酸化的蛋白质，参与RNA加工和细胞周期调控。研究表明其在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联 | 研究证据：MPHOSPH6在肝细胞癌中高表达，可能促进肿瘤进展（PMID: 31270520） |
| 结直肠癌 | 潜在关联 | 研究证据：MPHOSPH6在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关（PMID: 30578397） |
| 乳腺癌 | 潜在关联 | 研究证据：MPHOSPH6在乳腺癌中表达异常，可能参与细胞增殖（PMID: 29483677） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致蛋白活性降低或丧失，影响细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强蛋白活性，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• Cell Cycle
• RNA transport
蛋白质功能简介
MPHOSPH6蛋白属于M期磷蛋白家族，在细胞分裂过程中被磷酸化，参与mRNA加工和细胞周期调控。其表达异常与多种癌症相关，可能作为潜在的治疗靶点。
联系电话