MPI基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MPI基因编码甘露糖磷酸异构酶，是先天性糖基化障碍Ib型的关键致病基因，也是癌症研究中的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MPI |
|---|---|
| 基因全名 | mannose phosphate isomerase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 4351 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4351 |
| Ensembl ID | ENSG00000179094 |
| UniProt ID | P34949 |
| OMIM ID | 154550 |
| HGNC ID | 7216 |
| 基因别名 | Mannose-6-phosphate isomerase; Phosphohexomutase; PMI |
基因功能与研究简介
MPI基因编码甘露糖-6-磷酸异构酶，该酶催化果糖-6-磷酸与甘露糖-6-磷酸之间的可逆转化，是GDP-甘露糖合成途径的关键酶，参与N-糖基化过程。MPI基因突变导致先天性糖基化障碍Ib型（CDG-Ib），表现为低血糖、肝功能障碍、凝血异常等。此外，MPI在多种癌症中表达异常，可能作为治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍Ib型（CDG-Ib） | MPI基因突变导致甘露糖-6-磷酸异构酶活性降低，影响GDP-甘露糖合成，进而导致N-糖基化缺陷，引起多系统异常。 | 已明确致病（OMIM 154550） |
| 肝细胞癌 | MPI表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响糖基化途径促进肿瘤侵袭。 | 具有较强研究证据（PMID: 31270520） |
| 结直肠癌 | MPI基因拷贝数变异和表达改变与结直肠癌的发生发展相关。 | 潜在关联（PMID: 29483687） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.458C>T (p.Thr153Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与CDG-Ib相关（PMID: 10556299） |
| c.112C>T (p.Arg38Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与CDG-Ib相关（PMID: 10556299） |
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 暂无可靠数据 | 导致剪接异常，与CDG-Ib相关（PMID: 10556299） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MPI基因的错义突变和剪接突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MPI存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MPI存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004476 (mannose-6-phosphate isomerase activity) | • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• GDP-mannose biosynthesis (Reactome: R-HSA-446193)
• N-glycan biosynthesis (KEGG: hsa00510)
蛋白质功能简介
MPI蛋白（UniProt P34949）由423个氨基酸组成，分子量约46 kDa。该酶为同源二聚体，催化甘露糖-6-磷酸异构化为果糖-6-磷酸，是GDP-甘露糖合成的限速步骤。MPI蛋白在细胞质中发挥功能，其活性受锌离子调节。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MPIG6B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9564 | 人 | 80739 | 详情 立即询价 |
| MPI基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5234 | 人 | 4351 | 详情 立即询价 |
| MPI基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28260 | 人 | 4351 | 详情 立即询价 |
| MPI基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28259 | 人 | 4351 | 详情 立即询价 |
| MPI基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28261 | 人 | 4351 | 详情 立即询价 |
| C6orf25基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74270 | 人 | 80739 | 详情 立即询价 |
| C6orf25基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65846 | 人 | 80739 | 详情 立即询价 |
| C6orf25基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57340 | 人 | 80739 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话