MPO基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MPO基因编码髓过氧化物酶，是中性粒细胞和单核细胞中重要的抗菌酶，参与氧化应激和炎症反应，其缺陷与免疫缺陷和多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MPO |
|---|---|
| 基因全名 | myeloperoxidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 4353 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4353 |
| Ensembl ID | ENSG00000005381 |
| UniProt ID | P05164 |
| OMIM ID | 606989 |
| HGNC ID | 7218 |
| 基因别名 | MPO; myeloperoxidase |
基因功能与研究简介
MPO基因编码髓过氧化物酶（myeloperoxidase），是一种由中性粒细胞、单核细胞和某些巨噬细胞表达的溶酶体酶。该酶在吞噬细胞中催化过氧化氢和氯离子反应生成次氯酸，是机体抵抗微生物感染的重要防御机制。MPO还参与调节炎症反应和氧化应激，其活性异常与多种疾病相关，包括免疫缺陷、心血管疾病、神经退行性疾病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 髓过氧化物酶缺乏症 | MPO基因突变导致酶活性缺失或降低，使中性粒细胞杀菌能力减弱，患者易发生真菌和细菌感染。 | 已明确致病 |
| 动脉粥样硬化 | MPO介导的氧化应激可促进低密度脂蛋白氧化，损伤血管内皮，参与动脉粥样硬化斑块的形成和进展。 | 较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | MPO在脑内炎症中表达增加，可能通过氧化损伤和炎症反应促进神经退行性病变。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | MPO基因多态性可能影响个体对氧化损伤的易感性，与肺癌风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | MPO在骨髓中的中性粒细胞前体细胞中高表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | MPO主要存在于中性粒细胞和单核细胞中 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 脾脏中富含免疫细胞，可能表达MPO |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 人早幼粒细胞白血病细胞系，可诱导分化为中性粒细胞样细胞，高表达MPO |
| U937 | 暂无可靠数据 | 人组织细胞淋巴瘤细胞系，单核细胞来源，表达MPO |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 人单核细胞白血病细胞系，可诱导分化为巨噬细胞，表达MPO |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.752T>C (p.Met251Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与髓过氧化物酶缺乏症相关 |
| c.996C>T (p.Arg332Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与髓过氧化物酶缺乏症相关 |
| c.2031-2A>G | 剪接突变 | 罕见 | 影响mRNA剪接，导致蛋白功能异常，与髓过氧化物酶缺乏症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MPO基因突变导致酶活性丧失或降低，如无义突变、移码突变等，引起髓过氧化物酶缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明MPO存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
MPO以二聚体形式发挥作用，某些突变可能产生显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004601 peroxidase activity | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005764 lysosome | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0042742 defense response to bacterium |
相关通路
• REACT_111217: Innate Immune System
• REACT_111045: Neutrophil degranulation
蛋白质功能简介
MPO蛋白由745个氨基酸组成，分子量约84 kDa，前体蛋白经加工后形成重链和轻链，组装为四聚体（两个二聚体）。MPO含有血红素辅基，催化过氧化氢和氯离子生成次氯酸，是中性粒细胞杀菌的主要效应分子。MPO还参与调节炎症反应，其活性受多种因素调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PRIMPOL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5011 | 人 | 201973 | 详情 立即询价 |
| MPO基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3452 | 人 | 4353 | 详情 立即询价 |
| TMPO基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3893 | 人 | 7112 | 详情 立即询价 |
| TMPO基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26109 | 人 | 7112 | 详情 立即询价 |
| PRIMPOL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27922 | 人 | 201973 | 详情 立即询价 |
| TMPO基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26108 | 人 | 7112 | 详情 立即询价 |
| PRIMPOL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27921 | 人 | 201973 | 详情 立即询价 |
| TMPO基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24760 | 人 | 7112 | 详情 立即询价 |
| PRIMPOL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27923 | 人 | 201973 | 详情 立即询价 |
| MPO基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70859 | 人 | 4353 | 详情 立即询价 |
| MPO基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62390 | 人 | 4353 | 详情 立即询价 |
| MPO基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53899 | 人 | 4353 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话