MPST基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MPST（巯基丙酮酸硫转移酶）是硫化物代谢的关键酶，参与硫化氢生成，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MPST |
|---|---|
| 基因全名 | mercaptopyruvate sulfurtransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.3 |
| NCBI Gene ID | 4357 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4357 |
| Ensembl ID | ENSG00000100368 |
| UniProt ID | P25325 |
| OMIM ID | 602568 |
| HGNC ID | 7224 |
| 基因别名 | MST, MSTFA, TUM1 |
基因功能与研究简介
MPST基因编码巯基丙酮酸硫转移酶，该酶催化3-巯基丙酮酸转化为丙酮酸和硫化氢（H2S），是内源性H2S生成的关键酶之一。H2S作为气体信号分子，参与多种生理过程，包括血管舒张、神经调节、炎症反应和细胞保护。MPST在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和心脏中高表达。研究表明，MPST的异常表达或突变与心血管疾病、神经系统疾病、代谢性疾病及某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心血管疾病 | MPST通过调节H2S水平影响血管舒张和心脏保护，其表达异常与高血压、动脉粥样硬化等心血管疾病相关。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | MPST在脑组织中表达，H2S具有神经保护作用，MPST功能异常可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | MPST在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响H2S水平调节肿瘤细胞增殖、凋亡和血管生成，与肝癌、结肠癌等癌症相关。 | 癌症相关 |
| 代谢性疾病 | MPST参与硫代谢，其异常可能与糖尿病、肥胖等代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致H2S生成减少 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.300del (p.Leu100fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MPST酶活性降低或丧失，减少H2S生成，可能引起相关疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明MPST存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据表明MPST存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004792 (thiosulfate sulfurtransferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006749 (glutathione metabolic process) | • GO:0019346 (cysteine catabolic process) |
| • GO:0070814 (hydrogen sulfide biosynthetic process) |
相关通路
• Cysteine and methionine metabolism (hsa00270)
• Sulfur metabolism (hsa00920)
• Hydrogen sulfide biosynthesis
蛋白质功能简介
MPST蛋白由297个氨基酸组成，属于硫转移酶家族。该蛋白在细胞质和线粒体中均有分布，以同源二聚体形式存在。MPST催化3-巯基丙酮酸转化为丙酮酸和H2S，是内源性H2S的重要来源。H2S通过多种机制发挥生理作用，包括调节血管张力、抗炎、抗氧化和细胞保护。MPST的活性受多种因素调控，如底物浓度、氧化还原状态和翻译后修饰。
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