MR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究

MR1基因编码MHC I类相关蛋白，负责呈递微生物代谢物（如核黄素衍生物）给MAIT细胞，在黏膜免疫和抗感染中发挥关键作用。

基因信息卡

基因符号 MR1
基因全名 major histocompatibility complex, class I-related
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q25.3
NCBI Gene ID 3140 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3140
Ensembl ID ENSG00000153094
UniProt ID Q95460
OMIM ID 600474
HGNC ID 7235
基因别名 HLALS

基因功能与研究简介

MR1基因编码主要组织相容性复合体（MHC）I类相关蛋白，该蛋白为非多态性抗原呈递分子，专门呈递微生物代谢物（如核黄素衍生物）给黏膜相关恒定T细胞（MAIT细胞）。MR1在多种细胞中表达，尤其在肠道和黏膜组织中高表达，参与机体对细菌和真菌的免疫应答。MR1的抗原呈递不依赖于经典MHC I类途径，而是通过内体途径加载抗原。MR1在免疫防御、炎症调控及自身免疫疾病中具有潜在作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
细菌感染 MR1呈递细菌代谢物激活MAIT细胞，增强抗菌免疫应答。 较强研究证据
炎症性肠病 MR1表达异常可能影响肠道免疫稳态，与IBD相关。 潜在关联
自身免疫疾病 MR1可能参与自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 潜在关联
癌症 MR1在肿瘤微环境中的作用尚在研究中，可能影响抗肿瘤免疫。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
小肠 暂无可靠数据 高表达
结肠 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
脾脏 暂无可靠数据 中等表达
肝脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Caco-2 暂无可靠数据 肠上皮细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结肠癌细胞系
THP-1 暂无可靠数据 单核细胞系
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs1800974 SNP 未知 可能影响MR1表达或功能，但临床意义不明确
rs3135499 SNP 未知 可能影响MR1表达或功能，但临床意义不明确
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

MR1功能缺失突变可能导致MAIT细胞发育或功能受损，增加感染风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3140
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MR1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003823 • GO:0005515
• GO:0005886 • GO:0009986
• GO:0019882 • GO:0032395
• GO:0042605 • GO:0042802
• GO:0043231 • GO:0046982
• GO:0060333 • GO:0071555

相关通路

• Antigen processing and presentation (hsa04612)
• Immune System (R-HSA-168256)

蛋白质功能简介

MR1蛋白是由MR1基因编码的MHC I类相关蛋白，由α1、α2和α3结构域组成，与β2-微球蛋白非共价结合。MR1在内质网中合成，通过内体途径加载抗原，并循环至细胞表面。MR1的抗原结合槽具有疏水性，适合结合小分子代谢物。MR1在多种细胞中表达，尤其在抗原呈递细胞和上皮细胞中。MR1通过呈递微生物代谢物激活MAIT细胞，参与固有免疫和适应性免疫的调节。

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 37 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3140
OMIM https://www.omim.org/entry/600474
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7235
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000153094
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q95460
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MR1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MR1
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