MRAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MRAP是黑皮质素2型受体（MC2R）的关键辅助蛋白，参与肾上腺类固醇激素合成的调控，其突变可导致家族性糖皮质激素缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | MRAP |
|---|---|
| 基因全名 | melanocortin 2 receptor accessory protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.11 |
| NCBI Gene ID | 56246 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56246 |
| Ensembl ID | ENSG00000160218 |
| UniProt ID | Q8TCY5 |
| OMIM ID | 609196 |
| HGNC ID | 1306 |
| 基因别名 | B27, C21orf61, FAD, GCCD2 |
基因功能与研究简介
MRAP基因编码黑皮质素2型受体（MC2R）的辅助蛋白，是MC2R正确折叠、运输到细胞表面以及信号传导所必需的。MRAP主要表达于肾上腺皮质，参与调控肾上腺类固醇激素（如皮质醇）的合成。MRAP基因突变可导致家族性糖皮质激素缺乏症（FGD）2型，表现为低皮质醇血症、高促肾上腺皮质激素（ACTH）水平，以及反复感染、低血糖等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性糖皮质激素缺乏症2型 | MRAP基因突变导致MC2R功能障碍，影响肾上腺皮质对ACTH的应答，导致皮质醇合成不足。 | 已明确致病 |
| 肥胖 | MRAP基因多态性可能与肥胖风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 肾上腺皮质肿瘤 | MRAP在肾上腺皮质肿瘤中的表达异常可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | MRAP主要表达于肾上腺皮质 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H295R | 暂无可靠数据 | 人肾上腺皮质癌细胞系，表达MRAP |
| SW13 | 暂无可靠数据 | 人肾上腺皮质癌细胞系，MRAP表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.106C>T (p.Arg36Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.IVS3+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function，影响mRNA剪接，导致蛋白功能异常 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function，影响起始密码子，导致蛋白合成异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MRAP基因突变导致蛋白功能丧失，无法辅助MC2R正常表达和信号传导，是家族性糖皮质激素缺乏症的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRAP存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRAP突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0006703 (estrogen biosynthetic process) |
| • GO:0006704 (glucocorticoid biosynthetic process) |
相关通路
• hsa04934 (Cushing syndrome)
• hsa04950 (Maturity onset diabetes of the young)
• hsa04961 (Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption)
蛋白质功能简介
MRAP蛋白是一种单次跨膜蛋白，包含一个N端信号肽、一个跨膜结构域和一个C端胞内结构域。MRAP以二聚体形式存在，与MC2R结合形成复合物，促进MC2R从内质网到细胞表面的运输，并参与MC2R的配体结合和信号转导。MRAP还参与调控肾上腺类固醇激素合成相关基因的表达。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MRAP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11965 | 人 | 56246 | 详情 立即询价 |
| MRAP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7387 | 人 | 112609 | 详情 立即询价 |
| MRAP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32533 | 人 | 112609 | 详情 立即询价 |
| MRAP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31161 | 人 | 112609 | 详情 立即询价 |
| MRAP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32534 | 人 | 112609 | 详情 立即询价 |
| MRAP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73668 | 人 | 56246 | 详情 立即询价 |
| MRAP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65230 | 人 | 56246 | 详情 立即询价 |
| MRAP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56725 | 人 | 56246 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话