MRC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MRC1编码甘露糖受体C型1，是巨噬细胞标志物，参与免疫调节和病原体清除，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRC1 |
|---|---|
| 基因全名 | mannose receptor C-type 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.33 |
| NCBI Gene ID | 4360 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4360 |
| Ensembl ID | ENSG00000260314 |
| UniProt ID | P22897 |
| OMIM ID | 153618 |
| HGNC ID | 6975 |
| 基因别名 | CLEC13D, CD206, MMR, hMR |
基因功能与研究简介
MRC1基因编码甘露糖受体C型1（mannose receptor C-type 1），也称为CD206或巨噬细胞甘露糖受体。该蛋白是C型凝集素超家族的一员，主要表达于巨噬细胞和未成熟树突状细胞表面，参与识别和摄取含甘露糖和岩藻糖的糖蛋白，介导内吞作用，并在免疫调节、炎症反应和病原体清除中发挥重要作用。MRC1还参与胶原蛋白清除和细胞黏附。其表达水平与肿瘤微环境中的免疫抑制相关，是M2型巨噬细胞的标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 感染性疾病 | MRC1介导病原体识别和清除，其多态性可能影响对结核分枝杆菌、HIV等感染的易感性。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | MRC1在肿瘤相关巨噬细胞中高表达，与肿瘤免疫逃逸和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | MRC1参与免疫调节，其表达异常可能与类风湿关节炎等自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
| 纤维化疾病 | MRC1参与胶原清除，其功能异常可能与肝纤维化、肺纤维化等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | M2型巨噬细胞高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 未成熟树突状细胞表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1926736 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响启动子活性，与感染易感性相关 |
| rs34039426 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0005515 |
| • GO:0006898 | • GO:0007155 |
| • GO:0009986 | • GO:0016021 |
| • GO:0030246 | • GO:0043235 |
| • GO:0050766 |
相关通路
• hsa04620
• hsa04621
• hsa05142
• hsa05152
• hsa05164
• hsa05165
• hsa05166
• hsa05168
• hsa05169
• hsa05200
蛋白质功能简介
MRC1蛋白是I型跨膜蛋白，由1456个氨基酸组成，包含一个N端富含半胱氨酸的结构域、一个纤连蛋白II型结构域、8个C型凝集素样结构域（CTLD）、一个跨膜区和一个短胞内尾。该蛋白以钙离子依赖方式结合甘露糖、岩藻糖和N-乙酰葡糖胺，介导配体的内吞和吞噬。MRC1在巨噬细胞中高表达，参与清除病原体、清除胶原蛋白和调节炎症反应。其胞内尾包含内吞信号，可介导快速内化。
联系电话