MRC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MRC2（uPARAP）是内吞受体，参与胶原降解和细胞迁移，与肿瘤侵袭和纤维化相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRC2 |
|---|---|
| 基因全名 | mannose receptor C type 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 9902 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9902 |
| Ensembl ID | ENSG00000111011 |
| UniProt ID | Q9UBG0 |
| OMIM ID | 600840 |
| HGNC ID | 16875 |
| 基因别名 | uPARAP; ENDO180; CD280; CLEC13E |
基因功能与研究简介
MRC2（甘露糖受体C型2）编码一种I型跨膜蛋白，属于甘露糖受体家族。该蛋白作为内吞受体，特异性结合并内化胶原蛋白，参与细胞外基质重塑。MRC2在成纤维细胞、巨噬细胞和某些肿瘤细胞中高表达，通过调控胶原降解影响细胞迁移、组织修复和肿瘤侵袭。此外，MRC2还参与尿激酶型纤溶酶原激活物受体（uPAR）信号通路，调节细胞黏附和迁移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤侵袭与转移 | MRC2通过内吞胶原蛋白促进细胞外基质降解，增强肿瘤细胞侵袭能力。在多种癌症中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝纤维化 | MRC2在肝星状细胞中高表达，参与胶原降解，可能促进纤维化进展。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | MRC2在滑膜成纤维细胞中表达，参与关节软骨破坏。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肿瘤细胞系（如乳腺癌） | 暂无可靠数据 | 部分高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，功能待验证 |
| c.2345C>T (p.Thr782Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 (scavenger receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) |
| • GO:0030574 (collagen catabolic process) |
相关通路
• Pathway: hsa04610 (Complement and coagulation cascades) - 间接相关
• Pathway: hsa04510 (Focal adhesion) - 间接相关
蛋白质功能简介
MRC2蛋白（UniProt Q9UBG0）是一种约180 kDa的I型跨膜蛋白，包含一个富含半胱氨酸的结构域、一个纤维连接蛋白II型结构域、8个C型凝集素样结构域（CTLD）、一个跨膜区和一个短胞内尾。该蛋白主要作为胶原内吞受体，介导胶原的摄取和降解，从而调节细胞外基质重塑。此外，MRC2与uPAR相互作用，参与细胞迁移和黏附。
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